研究人员发现了糖尿病相关性状的新型遗传标记

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  研究人员发现了糖尿病相关性状的新型遗传标记

  2010年1月18日

  在今天发表在Nature Genetics上的两项主要研究中,研究人员利用生物学理解来剖析糖尿病的遗传学。由来自100多家机构的研究人员组成的国际团队分析了来自10万多名欧洲人后裔的大量遗传数据,以揭示这些协会。在第一项研究中,该团队确定了10种新的2型糖尿病生物学特征遗传标记。在一篇配套论文中,同一个联盟确定了三种与2型糖尿病常见检测中所见葡萄糖水平升高相关的新变种。结果有助于揭示2型糖尿病的复杂生物学故事:以及揭示直接影响糖尿病风险的五个新协会,这项研究将推动研究了解疾病的生物学并寻找治疗方法以减轻造成的负担该疾病正在努力了解葡萄糖的正常代谢以及糖尿病等糖代谢疾病。他们寻求发现新的遗传变异,这些变异是糖尿病发展的危险因素,以及识别影响健康范围变异的基因。糖尿病发生在我们的身体无法产生足够的胰岛素或我们的细胞无法识别并对所产生的胰岛素产生反应时,导致血糖或糖水平异常高。这项研究是通过葡萄糖和胰岛素相关性状的Meta分析完成的。联盟(MAGIC)在口服糖激发后两小时检查了几种常用的措施,包括空腹血糖和胰岛素水平以及血糖水平。他们搜索了非糖尿病人群的人口研究数据,以检查葡萄糖水平与SNP之间的联系 - 单一基因组中的字母变化可以作为特定身体特征或疾病的标志物。他们发现了9个与空腹血糖相关的新遗传区域,16个与胰岛素产生相关的区域,但只有一个区域与胰岛素抵抗相关。“我们很高兴我们能够找到与升高的葡萄糖水平相关的许多SNP”。来自Wellcome Trust Sanger研究所的In-s Barroso博士说,“但我们惊讶地发现,我们发现只有一个与胰岛素水平密切相关的因素。我们不认为这是一个技术差异,但遗传学告诉我们,胰岛素和葡萄糖这两个指标有不同的结构,基因较少,变异较少或影响胰岛素抵抗的环境影响更大。“团队有有力的证据表明其他遗传因素仍有待发现:他们的研究解释了大约10%的空腹血糖遗传效应。他们认为会有更罕见的变异具有更大的影响,而这种研究是不会发现的。以前没有在病例对照研究中发现许多糖尿病风险基因座,这些研究将患者与表面健康的人进行比较。

   这里使用的全基因组方法是寻找影响疾病风险的变异的有价值的补充方法。重要的是,参与者显然是健康的人,而不是病人,这表明重要的遗传决定因素可以在更大的未受影响的人群中找到,而不是有时受限制的患者群体。相关故事人体细胞可以改变其原有功能以对抗糖尿病肠道中的病毒可导致胰岛自身免疫和1型糖尿病西班牙裔儿童中与ALL风险较高相关的第四基因的遗传变异本研究不仅提供了进一步的信息关于与葡萄糖水平和糖尿病风险相关的新基因座,但为导致糖尿病的不同生物途径提供光照。牛津大学的Mark McCarthy教授说:“随着我们开始解开导致疾病共同终点的复杂途径,我们对2型糖尿病的知识正逐渐加入到这些基因研究中。”在详细分析中葡萄糖挑战,该团队发现了三个新的遗传关联,其中最突出的是一个名为GIPR-A的基因。通常,该基因产生的蛋白质是正常激素对摄食的反应的一部分,起到刺激胰岛素释放并因此控制葡萄糖水平的作用。该变体与葡萄糖餐的反应受损和葡萄糖水平升高有关。 GIPR是葡萄糖代谢的关键决策点。英国剑桥大学代谢科学研究所MRC流行病学部门的Nick Wareham教授说:“今天的研究结果是由数百名科学家组成的巨大团体努力的结果,其中包括英国大型联合体在大型机构中的合作。” “与2型糖尿病等疾病相关的特征是如此常见,以至于找到物理特征背后的遗传区域并牢固地建立这种联系变得异常困难。面对常见疾病,我们需要在大型团队中共同努力分享和分析可用的大量数据。来自Wellcome Trust,医学研究委员会和其他资助者(包括英国糖尿病协会)的此类财团的可用资金使这项工作成为可能,并使英国成为这些努力的最前沿。 “编辑注意事项2型糖尿病2型糖尿病造成的威胁似乎在上升。估计17岁以下全世界有0亿和2.85亿人患有2型糖尿病,世界卫生组织建议,如果不采取紧急行动,糖尿病导致的死亡人数在未来十年内可能会翻倍。 2型糖尿病代表所有糖尿病病例的95%,并且定义为在禁食时或在葡萄糖“餐”(口服葡萄糖激发)后2小时测量的血液中葡萄糖水平升高。 2型糖尿病的特征是对胰岛素的影响的抵抗和对产生胰岛素的胰腺的β细胞的工作的损害。 2型糖尿病与肥胖,糖尿病史,葡萄糖代谢受损和起源人群密切相关。 1型糖尿病是一种自身免疫性疾病,其中身体的防御攻击胰腺产生胰岛素的β细胞。来源:Wellcome Trust Sanger Institute